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EL TCG PERMITE EVITAR LA TRANSMISIÓN DE 600 ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Los investigadores del IVI han desarrollado el test más completo y avanzado del mercado. Su nombre es TCG (Test de Compatibilidad Genética) y detecta patologías genéticas del futuro bebé antes del embarazo.

“En la actualidad, las enfermedades causadas por la alteración de genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Nuestro objetivo con este nuevo test, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.

Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. En determinadas ocasiones pueden detectarse, tras el nacimiento de un bebé, enfermedades genéticas portadas por el padre, la madre o por ambos. El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades hereditarias graves causadas por 552 genes. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas.

“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido. El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000”, añade Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los padres que permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) cuantitativo de genes alterados, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas. En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones.

Test TCG en pacientes de reproducción asistida

El test TCG debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios y de donación de gametos. En el primer caso, la pareja que dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

Cuando la pareja recurre a una donación de gametos, ambos o solo uno de ellos, el sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la patología.

“El test TCG permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y coste-efectiva y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades monogénicas o enfermedades graves causadas por la alteración de un gen. Así, podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en los gestados mediante técnicas de reproducción asistida”, concluye el doctor.

28 Jul 2014

EL TCG PERMITE EVITAR LA TRANSMISIÓN DE 600 ENFERMEDADES HEREDITARIAS

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